Triagem neonatal e a importância do diagnóstico precoce!

Logo que um bebê nasce, já é possível fazer exames para descobrir diversos problemas de saúde que podem impactar sua vida. Aqui no Brasil, esse direito é garantido pelo protocolo de triagem neonatal, que oferece gratuitamente quatro exames essenciais.

 

A importância do diagnóstico precoce

Não é fácil iniciar uma jornada para descobrir que a sua criança não era a que você esperava, e a negação é um dos estágios do luto. Sim: ao começar a pensar na possibilidade de que se tenha em casa um filho neuro divergente, vive-se, em geral, uma fase de luto pela criança idealizada que não existe, e isso tudo faz parte da caminhada.

O diagnóstico precoce não só ajuda a salvar vidas, mas a melhorar o prognóstico do paciente tanto em casos de doenças curáveis quanto nos incuráveis — pois mesmo estes segundos, em geral, possuem tratamentos que podem aumentar a expectativa de vida ou os níveis de funcionalidade e autonomia do indivíduo. Algumas condições podem ser descobertas ainda em fase pré-sintomática, o que possibilita a intervenção precoce ou, até mesmo, a prevenção.

Conheça os testes de triagem neonatal

O Programa de Triagem Neonatal (PNTN) foi implementado pelo Ministério da Saúde em 2001, e abarca uma série de exames aos quais todo recém-nascido brasileiro tem o direito de ser submetido gratuitamente, e que são capazes de identificar uma série de doenças que possuem melhor prognóstico quando diagnosticadas cedo. 

Além das fases de diagnóstico inicial e comprovação, o PNTN contempla o tratamento e o acompanhamento dos casos positivos para doenças, buscando oferecer um cuidado integral ao paciente. 

Os exames do PNTN são um direito de todas as famílias brasileiras.

Os testes do PNTN são divididos entre quatro categorias: triagem biológica, triagem ocular, triagem auditiva e oximetria de pulso.

Triagem biológica

Começamos com o mais famoso de todos: o teste do pezinho. Sua primeira versão no Brasil foi implementada pelo SUS em 1992 e tinha o objetivo de identificar o hipotiroidismo congênito e a fenilcetonúria (doença relacionada a uma alteração genética rara). 

A partir de então, outras condições foram incluídas na triagem, como a anemia falciforme e a fibrose cística. No entanto, foi sancionada a  Lei nº 14.154, que amplia esse teste, possibilitando a descoberta de 14 grupos de doenças — o que visa acelerar a taxa de diagnóstico de doenças raras no país, melhorando o prognóstico dos pacientes.

O teste do pezinho deve ser realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê e consiste na coleta de algumas gotas de sangue que serão analisadas em laboratório. Ele é realizado no pé justamente por ser uma região muito irrigada, facilitando o acesso ao sangue do bebê. 


Toda criança que recebe um resultado positivo para qualquer das doenças tem direito ao teste para realizar a confirmação.


  • Triagem ocular

O teste do olhinho é indolor e, em geral, já é realizado na maternidade. Consiste no uso de um oftalmoscópio em uma sala escurecida que avalia a transparência do aparelho ocular por meio de um reflexo vermelho. Não existe a necessidade de qualquer colírio ou dilatador de pupila, e o aparelho é utilizado a uma distância de 30cm do olho, o que faz com que ele seja pouquíssimo invasivo e incômodo ao bebê.

Esse teste é capaz de identificar qualquer patologia que atrapalhe a passagem de luz pelos olhos, incluindo catarata e retinoblastoma. Após a primeira avaliação, é recomendado que o exame seja repetido 2 vezes por ano até que a criança complete 3 anos, e uma vez ao ano entre o terceiro e o quinto ano de vida. 


  • Triagem auditiva

O teste da orelhinha também deve acontecer na maternidade, idealmente entre o 2º e o 3º dia de vida do bebê. O exame é simples e não causa qualquer dor ou desconforto: consiste em introduzir uma pequena sonda na orelha do recém-nascido para captar o nível da reação ao estímulo sonoro emitido. 


Caso seja detectada alguma alteração, são necessários exames complementares e mais aprofundados para que um possível diagnóstico seja confirmado.

  • Teste do Coraçãozinho

O teste do coraçãozinho é realizado entre as primeiras 24 e 48 horas de vida do bebê e consiste em medir a frequência cardíaca do recém-nascido por meio de um oxímetro de pulso, que pode ser posicionado no pulso e no pé do bebê. Para o exame, a criança deve estar com as extremidades bem aquecidas e, preferencialmente, dormindo. 

Caso seja verificada alguma alteração, o bebê recebe então a indicação para realizar um ecocardiograma que avaliará de forma mais aprofundada. O objetivo com esses exames é detectar precocemente a presença de alguma cardiopatia congênita.

O teste do coraçãozinho é o pontapé inicial para o diagnóstico de qualquer cardiopatia congênita.


  • E se houver alguma alteração?

É claro que todos queremos receber resultados de exames de saúde perfeitos, mas a detecção precoce de que existe algo de errado não necessariamente deve ser apavorante: esses são testes iniciais que devem ser repetidos e aprofundados em caso de alterações.

A descoberta precoce, no entanto, é essencial tanto para iniciar o acompanhamento e o tratamento em caso de doenças como uma cardiopatia e, também, para iniciar um trabalho de estimulação precoce da criança no caso de condições que possam causar atraso no desenvolvimento.

A audição, por exemplo, é extremamente importante para o aprendizado e o desenvolvimento da fala, e quanto antes uma perda auditiva for detectada e mais cedo começam os tratamentos e estimulações, mais chance a criança tem de se desenvolver plenamente.

  • Acompanhamento do desenvolvimento do bebê

Estar atento ao comportamento e à evolução de aprendizado do bebê é extremamente importante, que existam alterações detectadas nos exames iniciais ou não. É essencial observá-lo de perto para saber se existe qualquer coisa de diferente que mereça ser analisada com mais atenção. 

  • Reflexão

A equipe de enfermagem tem participação importante e intransferível no Programa Nacional de Triagem Neonatal, porque é o profissional de enfermagem quem mais tem contato com a clientela alvo que são a mãe e o RN. Desde o pré-natal, nas unidades básicas de saúde, a enfermagem é quem deve informar e orientar a gestante sobre a importância de sua realização, nos serviços de atenção primária e hospitalar no que tange a verificação da realização dos mesmos. 

Bem como, a importância e necessidade de educação continuada dos profissionais de enfermagem, por meio de cursos periódicos para atualização, sensibilização e reforço dos conhecimentos técnico-científicos da realização dos testes, contribuindo, assim, para a diminuição da prevalência dos exames reconvocados por erros na técnica de coleta, objetivando, principalmente, a prevenção efetiva de sequelas das doenças triadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal.


Referências

BRASIL. Portaria GM/MS n.º 822/ GM em 6 de junho de 2001. Instituição do Programa Nacional de Triagem Neonatal, no âmbito do Sistema Único de Saúde, para Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística e Hemoglobinopatias. Brasília, 2001. 

BRASIL. Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021Altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho; e dá outras providências. Brasília, 2021. 


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